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医学突破:第一个先天性再生障碍性贫血患者被治愈

来源:生物谷 编辑:中检健康 时间:2019-04-02


美国伊利诺伊州Northbrook市的David Levy患有先天性再生障碍性贫血,也叫先天性造血功能不全性贫血(CDA),这种罕见的血液疾病会逐渐损伤内脏,并导致过早死亡。Levy到了32岁的时候,每二或三周输入的血液量相当于将全身血液更换一遍。这种难以忍受的痛苦使他无法正常生活。现在,通过新型干细胞移植技术,Levy被来自伊利诺伊大学医院和卫生科学系统的医生们治愈了。

CDA是一种遗传性疾病,会导致身体无法产生足够的红细胞,而红细胞是运输氧气的主要载体。如果组织和器官无法得到足够的氧,那么它们就会随着时间的推移而遭到损伤从而最终衰竭。CDA患者会经历疲倦、衰弱、面无血色,甚至还有其他的并发症。这种罕见的疾病全世界每年有不到1000个病例。

伊利诺伊大学血液学教授Damiano Rondelli博士说:“对于患有血液疾病的成年人来说,治疗选择常常受到限制,因为他们的病症并没有严重到需要接受高风险的治疗,或者他们的病症会严重到无法忍受在移植过程中使用的有毒性的药物。”

Levy曾经了解到Rondelli的工作,并给Rondelli发了邮件,在这之前Levy已经绝望了。24岁的时候,由于无法忍受的疼痛,Levy必须从研究生院退学。在接下来的几年中他没有活动。他不能工作,不能上学,也无法与朋友联系。他所有的精力都集中到处理疼痛和恢复健康上。

32岁时,Levy不再有脾脏,他的肝脏太大了,由于经常输血,产生了严重的副作用,比如铁中毒和心悸。

Levy说:“我受够了疼痛,我很生气甚至绝望,我太想要被治愈了。”

为了治疗他的疾病,典型的方法是通过干细胞移植来接管患者的骨髓,但在此之前需要接受化疗和放疗。然而Levy的病太严重了,无法接受化疗和放疗。Rondelli和同事当时正在研究治疗镰状细胞疾病的方法,此类患者也无法接受化疗。这个方法看起来很适合Levy,2014年的时候他接受了干细胞移植。

今年35岁的Levy说:“移植很困难,而且我还有并发症,但是现在我已经恢复正常了。现在时常还会感觉疼痛,并且由于多年来没得到合适的治疗,我的身体还会有些问题,但是我现在能独立生活了。对我来说这是最重要的事。”

接受移植手术之后,Levy完成了他的心理学博士学位,现在正在一家行为健康医院进行康复治疗。目前为止没有疾病复发的迹象,所以无论从哪点看,他的CDA已经被治愈了。

Rondelli说:“这种移植方法代表了一种适用于多种成年人先天性贫血症的安全疗法,或许是目前唯一的可行方法。”(生物谷 Bioon.com)

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