JASN：糖尿病性肾病的遗传机制
来源：中检健康
编辑：中检健康
时间：2020-03-13
在最近发表在《Journal of the American Society of Nephrology》杂志上的研究中，研究者们通过分析数百名患有糖尿病的芬兰人的样本，鉴定了可能与糖尿病性肾病发展有关的基因及其编码的蛋白质。
糖尿病性肾病是一种严重的，在患有1型和2型糖尿病的人中发生的并发症。它会影响肾脏从体内过滤掉多余的水和废物的能力，并导致高血压，四肢肿胀，注意力不集中，疲劳，并可能导致肾衰竭。
“研究表明，糖尿病性肾脏疾病倾向于在某些特定家庭中传播，提示其遗传易感性，”文章作者Karl Tryggvason教授解释说。然而，要想找到特定的基因仍然是一个挑战，因此，科学家们仍然还不清楚糖尿病肾脏疾病在分子水平上是如何发展的。
糖尿病性肾病是一种严重的，在患有1型和2型糖尿病的人中发生的并发症。它会影响肾脏从体内过滤掉多余的水和废物的能力，并导致高血压，四肢肿胀，注意力不集中，疲劳，并可能导致肾衰竭。
“研究表明，糖尿病性肾脏疾病倾向于在某些特定家庭中传播，提示其遗传易感性，”文章作者Karl Tryggvason教授解释说。然而，要想找到特定的基因仍然是一个挑战，因此，科学家们仍然还不清楚糖尿病肾脏疾病在分子水平上是如何发展的。
（图片来源：Www.pixabay.com）
研究小组比较了76对芬兰兄弟姐妹的基因组，这些人群都患有1型糖尿病超过15年，但同胞兄弟（姐妹）之间只有一个患有糖尿病性肾脏疾病。对此，作者试图在基因组，基因和单突变水平上寻找之间的差异。然后，他们通过分析3,500多名与1型糖尿病无关的芬兰人的基因来验证他们的结果，其中近40％的人患有糖尿病性肾脏疾病。
“我们的分析揭示了几种可能通过编码蛋白激酶C的基因突变，或许参与了疾病的发生。”这些蛋白质对于参与过滤肾脏内部血液的细胞功能至关重要，并且可能是治疗糖尿病性肾脏疾病的诱人靶标。（生物谷Bioon.com）
资讯出处：Genes tell a story about diabetic kidney disease
原始出处：Jing Guo et al. Whole-Genome Sequencing of Finnish Type 1 Diabetic Siblings Discordant for Kidney Disease Reveals DNA Variants associated with Diabetic Nephropathy, Journal of the American Society of Nephrology (2020). DOI: 10.1681/ASN.2019030289
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