Nat Med：重大突破！生物标记物检测准确检测早期肾癌！
来源：中检健康
编辑：中检健康
时间：2020-07-08
Dana-Farber癌症研究所的科学家说，一种新的液体活检方法可以高精度地检测出肾癌，包括通常可以治愈但没有早期检测方法的小的、局部的肿瘤。
这份发表在《自然医学》（Nature Medicine）杂志上的报告指出，如果在更大规模的试验中得到验证并得到广泛应用，这种非侵入性检测可以发现更多尚未扩散的早期肾癌，从而降低该疾病的死亡率。"我们希望能把这项研究扩大到更大的范围，更早地发现癌症，从而更早地采取行动，"该研究的共同资深作者、医学博士Toni Choueiri说。他是Dana-Farber的Lank生殖泌尿肿瘤中心的主任。
据估计，到2020年，将有73750个肾癌新病例被诊断出来，大约14830人将死于肾癌。大约35%的癌症只有在扩散到肾脏以外时才被诊断出来，这使得治疗更加困难。小的、早期的肾脏肿瘤通常没有任何症状，而且越来越多的人在腹部为其他目的而进行的扫描中偶然发现。然而，对于一般人群来说，并没有建议使用影像学或其他筛查手段来寻找早期肾癌。Choueiri说，最初，基于新报告中描述的方法的检测可能用于筛查有肾癌家族史的人，或有肾癌病史的人。他说："在让它完全成为主流之前，我们需要先具体研究。"
这份发表在《自然医学》（Nature Medicine）杂志上的报告指出，如果在更大规模的试验中得到验证并得到广泛应用，这种非侵入性检测可以发现更多尚未扩散的早期肾癌，从而降低该疾病的死亡率。"我们希望能把这项研究扩大到更大的范围，更早地发现癌症，从而更早地采取行动，"该研究的共同资深作者、医学博士Toni Choueiri说。他是Dana-Farber的Lank生殖泌尿肿瘤中心的主任。
据估计，到2020年，将有73750个肾癌新病例被诊断出来，大约14830人将死于肾癌。大约35%的癌症只有在扩散到肾脏以外时才被诊断出来，这使得治疗更加困难。小的、早期的肾脏肿瘤通常没有任何症状，而且越来越多的人在腹部为其他目的而进行的扫描中偶然发现。然而，对于一般人群来说，并没有建议使用影像学或其他筛查手段来寻找早期肾癌。Choueiri说，最初，基于新报告中描述的方法的检测可能用于筛查有肾癌家族史的人，或有肾癌病史的人。他说："在让它完全成为主流之前，我们需要先具体研究。"
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非侵入性液体活检是一种寻找肿瘤进入血液或其他体液中与癌症相关的DNA的方法，作为一种早期检测某些类型肿瘤的手段，正在迅速向临床应用发展。然而，"肾癌是最难检测的肿瘤之一，因为它不像其他肿瘤那样脱落那么多的DNA，"医学博士Matthew Freedman说，他是Dana-Farber的一名医学肿瘤学家，也是该报告的共同高级作者。"这就是这项测试表现非常好的地方，因为它可以识别少量肿瘤脱落DNA中的异常模式。这是一个原则证明，早期疾病是可以检测到的。"
当使用血样来区分肾癌患者和无肾癌患者时，该检测的准确率接近100%。这种方法在检测尿液样本时精确度较低，但研究人员相信，性能可以提高。如果该测试在更大规模的试验中得到验证并广泛应用于临床，尿样的侵入性甚至会比抽血更小。
该检测方法的技术名称为cfMeDIP-seq，即无细胞甲基化DNA免疫沉淀和高通量测序。其他的液体活组织检查方法是寻找肿瘤脱落DNA的突变，从而揭示癌症的类型和位置，而cfMeDIP-seq检测的是异常的甲基化，也就是在DNA上添加的化学标签，这不会改变它们的遗传密码，但会影响它们的功能。
该方法检测了99例早期和晚期肾癌患者、15例IV期尿路移行细胞癌患者和28例健康无癌对照者。在用该测试分析血清时，研究报告了肾癌所有阶段患者的"近乎完美"的分类。虽然基于尿液的分类没有那么精确，但作者写道"我们相信通过技术和计算优化可以提高性能。" （生物谷Bioon.com）
参考资料：Biomarker test highly accurate in detecting early kidney cancer
Detection of renal cell carcinoma using plasma and urine cell-free DNA methylomes， Nature Medicine (2020). DOI： 10.1038/s41591-020-0933-1
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