内在性心内膜缺陷可导致HLHS
来源：中检健康
编辑：中检健康
时间：2020-08-19
美国斯坦福大学心血管病研究所Mingxia Gu研究组取得最新进展。他们发现内在性心内膜缺陷导致增生性左心综合征（HLHS）。最新成果发表在2020年出8月17日出版的《细胞-干细胞》杂志上。
他们通过hiPSC来源的心内膜和人胎儿心脏组织的单细胞RNA谱来研究左心室发育不全，从而了发现HLHS的心内膜发育受损。内在性心内膜缺陷导致异常的内皮向间充质转变，NOTCH信号和细胞外基质组织，这是导致瓣膜形成的关键因素。心内膜异常会通过破坏纤连蛋白-整合素信号传导，而导致心肌细胞增殖和成熟减少，这与最近描述的与异常心内膜基因和纤连蛋白调节相关的从头HLHS突变相吻合。这些结果共同揭示了心内膜在HLHS病因学中的关键作用，并为心内膜功能再生策略提供了原理。
据悉，发育不良的HLHS是一种复杂的先天性心脏病，其特征在于左心室、相关瓣膜和升主动脉异常。研究已经显示出内在的心肌缺陷，但不足以解释心内膜来源的心脏瓣膜、隔膜和脉管系统的发育缺陷。
参考文献：https://www.cell.com/cell-stem-cell/fulltext/S1934-5909(20)30353-2
作者：科学网 小柯机器人
他们通过hiPSC来源的心内膜和人胎儿心脏组织的单细胞RNA谱来研究左心室发育不全，从而了发现HLHS的心内膜发育受损。内在性心内膜缺陷导致异常的内皮向间充质转变，NOTCH信号和细胞外基质组织，这是导致瓣膜形成的关键因素。心内膜异常会通过破坏纤连蛋白-整合素信号传导，而导致心肌细胞增殖和成熟减少，这与最近描述的与异常心内膜基因和纤连蛋白调节相关的从头HLHS突变相吻合。这些结果共同揭示了心内膜在HLHS病因学中的关键作用，并为心内膜功能再生策略提供了原理。
据悉，发育不良的HLHS是一种复杂的先天性心脏病，其特征在于左心室、相关瓣膜和升主动脉异常。研究已经显示出内在的心肌缺陷，但不足以解释心内膜来源的心脏瓣膜、隔膜和脉管系统的发育缺陷。
参考文献：https://www.cell.com/cell-stem-cell/fulltext/S1934-5909(20)30353-2
作者：科学网 小柯机器人
（声明：本网站部分图片、文章来源于网络，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来源和作者，不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将及时删除）
