揭示糖尿病和骨折风险之间的遗传关联！
来源：中检健康
编辑：中检健康
时间：2021-02-10
近日，在国际期刊《细胞代谢》上发表的研究报告中，麻省理工学院博德研究所等机构的科学家开发了一种研究基因功能的新方法，这可能有助于揭示糖尿病患者高血糖与骨密度的关系。现在研究人员发现，成千上万的基因突变（遗传密码的微小变化）与多种疾病的风险增加直接相关，弄清这些突变在体内的作用，或许能够将对基因的理解转化为新的精确疾病治疗。
在这项研究中，研究人员设计了一种称为V2F框架（variant to function framework）的新技术，它可能有助于有效地分析基因突变的功能，特别是多效性突变，它可以影响身体的多种特征。利用这个框架，研究人员发现了一种特殊的基因关联，这可能有助于解释为什么2型糖尿病患者骨密度增加，但更容易骨折。他们发现3号染色体上的突变会增加高血糖和高骨密度的风险，这两种都是2型糖尿病患者最常见的症状。这种突变的分子机制也被阐明。
研究人员梅琳娜·克劳斯尼泽说，这个特殊的框架使我们能够更多地了解多效性遗传风险位点。2015年，研究人员开发了V2F工具箱。现在，他们首次使用工具箱来阐明多效性突变背后的生物学机制，揭示其他疾病症状之间的生物学联系，并为新疗法的开发提供新的线索。通过分析全基因组关联研究中有关糖尿病和骨骼特征的相关数据，研究人员发现了促进人体高血糖和骨折风险的特殊基因突变。他们发现，adcy5基因非编码区的基因突变或参与脂质代谢的过程，这会降低基因的表达，使脂肪变薄，从而导致脂肪细胞和成骨细胞的代谢问题，脂肪细胞代谢异常会导致高血糖的发生，在骨细胞中会导致高血糖骨密度，使骨骼更脆弱。
研究人员克劳斯尼泽说，逆转突变影响的新疗法有可能治疗2型糖尿病和高骨密度的症状。目前，研究人员正在优化这种突变函数方法，寻找更多的突变体，阐明它们之间的相互作用；事实上，研究人员并不是只关注一个位点，而是在扩大规模，以全面的视野进行更深入的研究。
在这项研究中，研究人员设计了一种称为V2F框架（variant to function framework）的新技术，它可能有助于有效地分析基因突变的功能，特别是多效性突变，它可以影响身体的多种特征。利用这个框架，研究人员发现了一种特殊的基因关联，这可能有助于解释为什么2型糖尿病患者骨密度增加，但更容易骨折。他们发现3号染色体上的突变会增加高血糖和高骨密度的风险，这两种都是2型糖尿病患者最常见的症状。这种突变的分子机制也被阐明。
研究人员梅琳娜·克劳斯尼泽说，这个特殊的框架使我们能够更多地了解多效性遗传风险位点。2015年，研究人员开发了V2F工具箱。现在，他们首次使用工具箱来阐明多效性突变背后的生物学机制，揭示其他疾病症状之间的生物学联系，并为新疗法的开发提供新的线索。通过分析全基因组关联研究中有关糖尿病和骨骼特征的相关数据，研究人员发现了促进人体高血糖和骨折风险的特殊基因突变。他们发现，adcy5基因非编码区的基因突变或参与脂质代谢的过程，这会降低基因的表达，使脂肪变薄，从而导致脂肪细胞和成骨细胞的代谢问题，脂肪细胞代谢异常会导致高血糖的发生，在骨细胞中会导致高血糖骨密度，使骨骼更脆弱。
研究人员克劳斯尼泽说，逆转突变影响的新疗法有可能治疗2型糖尿病和高骨密度的症状。目前，研究人员正在优化这种突变函数方法，寻找更多的突变体，阐明它们之间的相互作用；事实上，研究人员并不是只关注一个位点，而是在扩大规模，以全面的视野进行更深入的研究。
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