新研究揭示扩张型心肌病的病理机制
来源：中检健康
编辑：中检健康
时间：2021-11-07
膜联蛋白（titin）是是人体内最大的蛋白质。它使我们的肌肉——包括心肌——能够弹性地运动。titin编码基因（TTN）的突变损害了这种功能，是一种称为扩张型心肌病的最常见原因，其特征是泵血功能弱。然而，人们并不知道TTN突变为什么会引起这种疾病。在一项新的研究中，德国明斯特大学第二生理学研究所所长Wolfgang Linke教授领导的一个研究团队对TTN突变导致的扩张型心肌病的病理机制有了突破性的认识。相关研究结果发表在2021年11月3日的《Science Translational Medicine》杂志上。
论文链接：Andrey Fomin et al. Truncated titin proteins and titin haploinsufficiency are targets for functional recovery in human cardiomyopathy due to TTN mutations. Science Translational Medicine, 2021, doi:10.1126/scitranslmed.abd3079.
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