研究：三大洲的多个癫痫患者家庭可能有一个共同的祖先
来源：中检健康
编辑：中检健康
时间：2023-01-29
近日，一项发表于《The American Journal of Human Geneticsz》杂志上的研究中，Samuel F. Berkovic团队报告了在14个独立的癫痫家族中导致SCN1B c.363C>G变异的单一创始人事件的证据。在所有家庭中都观察到了一个共同的单倍型，最近的共同祖先的年龄估计在大约800年前。这些发现表明，在不完全外显的轻度表型中，在人群中出现的低频率的变异应该被认为具有潜在的致病性。
论文链接：https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.10.004
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