痛风

痛风是人类最古老的代谢性疾病之一，早在公元前五世纪就有记载，多见于上流社会，是名副其实的“贵族病”，由于一直不清楚病因和发病机制，直到13世纪人们对痛风仍然束手无策，发病时疼痛程度之剧烈，甚至有人认为痛风是由于魔鬼啃咬脚趾所致。

随着人生活水平提高和饮食结构变化，痛风的发病率有逐年上升趋势，已成为现代文明病之一。此病可发生于任何年龄段，但以中年以上男性居多。痛风常常与肥胖、高血脂症、糖尿病、高血压以及心脑血管病伴发。受寒、劳累、饮酒、食物过敏、感染、创伤、进食肉类、海鲜等为常见的发病诱因。
 

在谈痛风这个疾病之前，要先谈一下尿酸的概念，血清中尿酸80％是体内氨基酸、核酸等分解出来，而20％是由含嘌呤或核蛋白食物代谢而来，海鲜、肉类的嘌呤含量都比较高。体内嘌呤经由肝脏代谢形成尿酸，最后由肾脏将尿酸随尿液排出体外，但是，当我们体内尿酸的生成量和排泄量不平衡时，或血中尿酸浓度高于可溶性等饱和点时，称为高尿酸血症。此饱和点受到性别、温度、酸碱度而影响。

若尿酸持续升高会产生结晶盐沉积在关节腔内，至饱和状态时，发生红、肿、热、痛的关节炎现象称为痛风。急性痛风经常在半夜发作，有超过50％的病人首次发作的部位在脚大拇指第一关节处。随着急性发作次数的增多和病程的演进，尿酸盐在关节内外和其他组织中的沉积逐步加重，受累关节逐渐增多，关节炎症也逐渐演变成为慢性，以致形成关节畸型；肾脏损害是痛风的第二个常见临床表现，约20%～40%痛风病人伴有肾脏病变。早期有轻度单侧或双侧腰痛，而后出现轻度浮肿和中度血压升高、夜尿、多尿。尿化验可有间歇或持续性蛋白尿，病情加重可进而发展为尿毒症。

除了进食嘌呤过多外，随着基础医学和临床研究的深入发展，目前人们对导致尿酸过量合成的分子缺陷，也已有所了解。酶是一类由细胞产生的在细胞内或细胞外具有催化功能的蛋白质。这种催化能力称为酶的活性。酶数量的增减、结构异常和活性增强，皆可引起嘌呤合成加速，从而导致尿酸生成增多。

1、酶的数量增多和活性增强 

  在原发性痛风病人中，由酶的数量增多和活性增强引起者有以下4种：谷胱甘肽还原酶过多、谷胺酰胺磷酸核糖焦磷酸胺转移酶（GPR-PPAT）的数量增多和活性增高、磷酸核糖焦磷酸（PRPP）合成酶的活性增高、黄嘌呤氧化酶（XO）活性增高；

2、酶缺乏或活性降低 

酶的完全缺乏、部分缺乏或活性降低，也可导致尿酸合成增加，目前已经明确的有下述4种：葡萄糖6-磷酸酶缺乏、谷氨酰胺酶缺乏、谷氨酸脱氢酶活性降低、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏；

代谢类疾病的核心离不开酶的调控，对酶的检测离不开蛋白质组学的发展，这类相关蛋白的检测可以帮助我们更好的了解体内的代谢状态，从而控制疾病发展。

中检健康建立的以蛋白质组学为核心的人体健康大数据评价体系，目前数据库总计4588种蛋白质，针对痛风病种包含509种工作蛋白数据，可进行痛风相关蛋白的量化检测和精确评价，达到风险预测、病因筛查、机制推理以及疗效监测的目的。