AJHG：新生儿基因组测序能够发现未知遗传风险

随着基因组测序在临床中变得越来越普遍，关于其在新生儿中的使用和作用仍存在疑问。测序可以提供可操作的见解吗？能够找到对孩子未来健康有重要意义的发现吗？测序对家庭有什么好处或后果？ 

 

最近一项研究揭示了这些问题的答案。在《American Journal of Human Genetics》杂志发表的一篇论文中，该研究小组报告说，基因组测序可以识别可能无法检测到的各种疾病的风险。重要的是，早期了解其中一些疾病可能会导致监测和干预，从而改善新生儿及其家人的健康状况。

 

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“BabySeq项目是第一个新生儿测序的随机试验，也是第一项全面检查儿童未预料到的遗传风险信息的研究，”作者说道：“令我们震惊的是，我们发现了大量婴儿存在可能导致未来疾病的意外遗传特征。”

 

研究小组发现了与几种心脏病相关的变异，包括6例新生儿，其变异与扩张型或肥厚性心肌病有关，另一种新生儿则有与瓣膜上主动脉瓣狭窄相关的变异，另一名新生儿患有生物素酶缺乏症的风险变异，进一步测试确定婴儿有部分生物素酶缺乏症，这种情况可导致皮疹，脱发和癫痫发作。

 

“测序结果有可能引发可能让父母感到不安的问题，但也可能导致有用甚至挽救生命的干预措施，”作者说道“只有时间才能揭晓答案”。

 

“在传统遗传学中，为了保护孩子的'隐私'，已经不鼓励披露儿童在成人阶段发病的遗传风险，但我们的研究结果表明，许多家长希望获得有关其孩子的信息，“格林说。“我们的研究结果表明，新生儿测序可以彻底揭示婴儿及其父母可能挽救生命的信息，这种信息比以前认为的更为普遍，应该鼓励我们整个领域重新评估在任何年龄全面分析和披露基因组信息的价值。“。（生物谷Bioon.com）