基因修复可改善成人自闭症的记忆与癫痫发作
来源：中检健康
编辑：中检健康
时间：2019-04-28
基因修复可改善成人自闭症的记忆与癫痫发作
一项新的研究推翻了自闭症的传统认识，即出生时患有严重自闭症等发育性脑部疾病的人只有在婴儿时期或儿童早期的狭窄窗口进行治疗时才能从医疗干预中受益。
佛罗里达州斯克里普斯研究中心的科学家在《eLife》科学期刊上发表文章，报道了自闭症遗传原因（称为SYNGAP1障碍）的成年小鼠模型中癫痫发作和记忆力的改善。
佛罗里达州斯克里普斯研究中心的科学家在《eLife》科学期刊上发表文章，报道了自闭症遗传原因（称为SYNGAP1障碍）的成年小鼠模型中癫痫发作和记忆力的改善。
SYNGAP1蛋白
SYNGAP1是在人类中由SYNGAP1 基因编码的蛋白质。它是由Ras GTPase激活的蛋白质，对于正常的突触功能与认知能力的发育健全极为重要，其在人体内的突变可能会导致癫痫或智力障碍。
出生时只有一个工作副本的SYNGAP1基因的儿童由于没有足够的关键SynGAP蛋白。根据他们的基因破碎程度，这些儿童在成年时可能会面临一系列成长挑战。这可能包括智力残疾，自闭症行为，紊乱的感觉处理以及对药物无反应的癫痫发作。
出生时只有一个工作副本的SYNGAP1基因的儿童由于没有足够的关键SynGAP蛋白。根据他们的基因破碎程度，这些儿童在成年时可能会面临一系列成长挑战。这可能包括智力残疾，自闭症行为，紊乱的感觉处理以及对药物无反应的癫痫发作。
斯克里普斯研究博士生Murat Kilinc和他的导师，神经科学家Gavin Rumbaugh博士
佛罗里达州斯克里普斯研究中心的神经科学系副教授Gavin Rumbaugh博士说，10000人中会有1到4人患有自闭症。患者只能通过基因检测发现。
为了研究成年期自闭症疾病的治疗是否有益，科学家将小鼠SynGAP蛋白的水平恢复正常。经处理的成年小鼠显示出多种改善。Rumbaugh说，这表明，拥有一个基因的破坏副本不仅会损害大脑的发育，还会影响成年人的大脑。一旦有选择，可能有必要在生命的任何阶段进行自闭症的治疗。
Rumbaugh说：“我们在小鼠身上的发现证明，成人患者可能会改变神经发育障碍的病程。在成年动物中恢复SynGAP蛋白水平后，我们可以纠正与癫痫发作相关的脑功能障碍以及记忆障碍。”
值得注意的是，该论文提供了一种途径来衡量潜在药物或其他治疗方法对未来神经发育障碍的有效性。癫痫发作之间的电子峰值是癫痫的一个指标。在他们的论文中，科学家研究了从自闭症障碍患者登记处收集的人类EEG数据，结果发现这些尖峰的出现更有可能在睡眠期间发生。从自闭症病症的小鼠模型中观察到类似的发现，提供了有用的参考。Rumbaugh说，建立预测脑功能普遍改善的生物标志物将是推进严重神经发育障碍患者治疗的关键步骤。
Rumbaugh说，需要一种治疗方案。随着患有自闭症疾病的儿童长大，癫痫发作通常变得更加频繁，并且对于许多患者而言，这些癫痫发作对抗癫痫药物没有反应。
Rumbaugh说：“了解受这种严重疾病是非常有用的的，它能够促使我们开发治疗方法，改善儿童和成人的生活。令人鼓舞的是，基因治疗技术可以增加其他类型脑部疾病的病理学低蛋白水平，在成年期改善自闭症显示出了希望。”
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