Am J Human Genet：发现导致失聪的新基因，新疗法呼之欲出！
来源：中检健康
编辑：中检健康
时间：2019-10-20
今天发表在《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）上的一项新研究确定了44个与年龄相关的听力损失相关的基因，这让我们更清楚地了解了听力损失的发展过程和可能的治疗方法。
在这项研究中，来自伦敦国王学院和伦敦大学学院的研究人员分析了来自英国生物银行的25万名40-69岁的参与者的基因数据，以了解哪些基因与那些在问卷中报告有听力问题或没有听力问题的人有关。44个基因被证实与听力丧失有关。
在这项研究中，来自伦敦国王学院和伦敦大学学院的研究人员分析了来自英国生物银行的25万名40-69岁的参与者的基因数据，以了解哪些基因与那些在问卷中报告有听力问题或没有听力问题的人有关。44个基因被证实与听力丧失有关。
图片来源：American Journal of Human Genetics
到65岁时，三分之一的人受到某种程度的听力损失的影响，这可能导致社交孤立和残疾，并已被确定为痴呆症的风险因素。
虽然助听器在老年人中是一种常见的听力损伤，但人们对听力损失的原因知之甚少，目前唯一的治疗方法就是使用助听器，而助听器在开处方后患者通常不戴。这项研究的发现将使研究人员能够确定随着我们年龄的增长，病情如何发展，并可能为新的治疗方法找到潜在的靶点。
研究报告的合着者、伦敦国王学院双胞胎研究和遗传流行病学部门的Frances Williams教授说："我们现在知道，随着年龄的增长，听力下降与很多基因有关。这项研究确定了一些我们已经知道会导致儿童耳聋的基因，但它也揭示了许多新的基因，这些基因指向了听力方面的新的生物学途径。"
联合首席作者Sally Dawson博士(伦敦大学学院耳朵研究所)说："在我们的研究之前，只有5个基因被确定为与年龄有关的听力损失的预测因子，所以我们的发现预示着独立基因标记增加了9倍。我们希望，我们的发现将有助于推动研究，为全球数百万因年龄增长而听力受损的人提供急需的新疗法。"
这项研究的下一步是了解每个识别基因如何影响听觉通路，为开发新的治疗方法提供机会。
听力损失行动组织的执行主任Ralph Holme博士说："这些发现意义重大。我们相信，随着时间的增长，他们将加速发现治疗方法，以减缓甚至停止听力的逐渐丧失，至少70%的70岁以上的老人会发生这种情况。这项研究是由我们资助的，感谢我们的支持者的慷慨。我们从失聪的人那里知道，重听会彻底改变他们的生活。这些与年龄相关的听力损失相关的基因的鉴定为治疗打开了一扇新的大门。"（生物谷Bioon.com）
参考资料：
Frances Williams et al. GWAS Identifies 44 Independent Associated Genomic Loci for Self-Reported Adult Hearing Difficulty in UK Biobank. The American Journal of Human Genetics， Volume 105， Issue 4， 3 October 2019， Pages 788-802. DOI： https：//doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.09.008
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