我科学家发现新的癫痫致病基因
来源：中检健康
编辑：中检健康
时间：2021-05-07
广州医科大学廖卫平教授团队发现新的人类致病基因，该原创性研究“UNC13B variants associated with partial epilepsy with favorable outcome”近日在神经科学顶级期刊《Brain》发表。该研究通过对中国446例癫痫患者进行三人组全外显子测序，发现8个家系携带UNC13B基因突变，功能学研究进一步证实UNC13B是部分性癫痫新的致病基因。癫痫是最常见的神经系统疾病，该项研究不仅仅是发现部分性癫痫新的致病基因，更为重要的是对揭示癫痫新的致病机理具有重要的价值。
基因变异与人类疾病密切相关，人类基因组编码蛋白基因约20000个。早期研究主要根据孟德尔遗传学说，通过大家系来寻找罕见病的致病基因。目前已发现3000多个相关致病基因。随着时间的推移，绝大多数罕见病以及大家系的致病基因已经被科学家们成功挖掘，所以通过该方法再发现新的致病基因的可能性越来越小。廖卫平教授根据多年基因研究经验，在总结分析了人类基因组20000多个基因功能特点的基础上，提出了基因的量依赖学说，即生命个体对不同基因的依赖量（需求量）不同。在此理论基础上，廖卫平教授研究团队通过三人组（先证者、父亲和母亲）的全外显子组测序技术，分析患者与父母基因的差别，并根据基因依赖量的不同，设计出不同的分析模式，进行致病基因筛查。对于发现的新的侯选基因，再进一步从临床证据和基础研究来证实基因的致病性。通过该研究方法，廖卫平教授团队成功发现UNC13B是癫痫新的致病基因。
文章来源：科技日报
基因变异与人类疾病密切相关，人类基因组编码蛋白基因约20000个。早期研究主要根据孟德尔遗传学说，通过大家系来寻找罕见病的致病基因。目前已发现3000多个相关致病基因。随着时间的推移，绝大多数罕见病以及大家系的致病基因已经被科学家们成功挖掘，所以通过该方法再发现新的致病基因的可能性越来越小。廖卫平教授根据多年基因研究经验，在总结分析了人类基因组20000多个基因功能特点的基础上，提出了基因的量依赖学说，即生命个体对不同基因的依赖量（需求量）不同。在此理论基础上，廖卫平教授研究团队通过三人组（先证者、父亲和母亲）的全外显子组测序技术，分析患者与父母基因的差别，并根据基因依赖量的不同，设计出不同的分析模式，进行致病基因筛查。对于发现的新的侯选基因，再进一步从临床证据和基础研究来证实基因的致病性。通过该研究方法，廖卫平教授团队成功发现UNC13B是癫痫新的致病基因。
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